Dal primo aprile il programma diventa strutturale, permettendo diagnosi precoci e cure personalizzate per oltre 490 malattie genetiche
La Puglia diventa la prima al mondo a offrire gratuitamente lo screening genomico neonatale a tutti i nuovi nati, finanziato dal servizio sanitario pubblico. Dopo una fase sperimentale con l’adesione dell’80% delle coppie, dal primo aprile il programma diventa strutturale grazie a un investimento regionale di cinque milioni di euro. Lo screening ha già permesso di diagnosticare precocemente 171 casi su 4.421 campioni analizzati, individuando malattie genetiche tra cui metaboliche, ormonali, del sangue e neuromuscolari. Sono stati anche identificati portatori sani di fibrosi cistica, sordità genetica e talassemia beta, consentendo cure mirate e prevenzione.
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