Diagnosi record di una malattia rara su un neonato al Di Venere di Bari

La diagnosi di sindrome da deplezione del DNA mitocondriale in quattro giorni

In tutto il mondo ci sono soltanto altri 50 casi di una malattia rara diagnosticata in maniera precoce dall’ospedale Di Venere di Bari, in un neonato di appena 15 giorni. Al piccolo è stata diagnosticata dopo la nascita la sindrome da deplezione del Dna mitocondriale : sono bastati quattro giorni all’equipe della Terapia intensiva neonatale del Di Venere e al laboratorio di Genetica e della Unità operativa di Malattie
Metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari ad accertare il caso. Grazie all’inquadramento precoce, “in tempi finora mai raggiunti in nessun caso noto alla letteratura medico-scientifica”, il neonato ha ricevuto l’adeguata terapia per trattare il disturbo. Il piccolo è nato prematuro, a 31 settimane, con peso di 1,4 kg, dopo un parto cesareo in emergenza. Grazie alla terapia, in quasi 30 giorni di vita, ha
raggiunto il peso di 1,7 kg e sta crescendo in modo progressivo e regolare.